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血友病の症状・検査・治療について血友病は、血液凝固因子の欠損あるいは活性因子低下に拠る遺伝性血液凝固異常症です。性染色体であるX染色体上の血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる物です。伴性遺伝、劣性遺伝子で、女性はX染色体が二本あるため、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事はありません。そのため血友病患者の約９９％は男性で、女性は1%以下です。 |
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血友病の症状・検査・治療について血友病は、血液凝固因子の欠損あるいは活性因子低下に拠る遺伝性血液凝固異常症です。性染色体であるX染色体上の血液凝固因子の第VIII因子、第IX因子をコードする遺伝子に変異が入ることによって引き起こされる物です。伴性遺伝、劣性遺伝子で、女性はX染色体が二本あるため、もう一方のX染色体に異常がなければ機能が補完されるため、発症する事はありません。そのため血友病患者の約９９％は男性で、女性は1%以下です。 |
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血友病の症状A型（第VIII因子の欠損あるいは活性低下）もB型（第IX因子の欠損あるいは活性低下）も症状は同じで血液凝固因子の不足により血液の凝固異常が起こります。出血部は深部出血が中心で、特に関節内や筋肉内で内出血が起こりやすく、進行すると変形や拘縮を起こします。また、一度止血しても、翌日～一週間後に再出血を起こすことがあります。稀に頭蓋内（帽状腱膜と頭蓋骨骨膜との間）で出血を起こす場合があり、脳を圧迫し重症化することがあります。 血友病は幼児期までに大部分が発症するが、軽症患者の場合は非血友病の人と変わらない生活を過ごし、抜歯などにより初めて判明することがあります。 血友病の検査活性化部分トロンボプラスチン時間、血小板数、赤血球沈降速度といった血液検査など。出血傾向の原因を調べるために血液検査によるスクリーニング検査を実施します。 赤血球沈降速度では50mm～100mm/ｈの異常値がみられ、活性化部分トロンボプラスチン時間でも延長がみられます。 血小板数、出血時間などでは正常です。 このスクリーニング検査の結果で血友病の疑いがあると、第Ⅷ因子や第Ⅸ因子に対する確認検査を行います。 血友病の治療欠損している血液凝固因子を体内に注入する因子補充療法が行われます。補充は欠損因子の活性が20%以上になる程度を目標とします。現在の最新の製剤は製造工程中に一切の人由来、動物由来のタンパクを使用しない製剤が開発されており日本では50%近くの患者に使用されています。 また、第VIII, IX因子共に肝臓で生成されることから、生体肝移植により血友病が完治した例もあります。 血友病の治療期間と予後稀に頭蓋内（帽状腱膜と頭蓋骨骨膜との間）で出血を起こす場合があり、脳を圧迫し重症化することがあります。血友病の予防遺伝性の疾患のため、現在確立されていません。血友病によい漢方薬
血友病によいサプリメント高麗人参田七人参 牡蠣 海老 |
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