遺伝性球状赤血球症の症状・溶血性貧血が起きますが、骨髄の赤血球造血能によって代償（機能を補うこと）されるため、正常値のこともある。
・血管外溶血によって軽度から中等度の脾腫が起きます。
・血中の間接ビリルビンが増加により、家族性に小児期から黄疸や胆石を認める場合があります。
・胆石を合併することが多く、胆石手術の際に初めて診断されることもあります。
・高度の貧血が成長期に持続していると、発育が遅れて小柄となる傾向があります。
遺伝性球状赤血球症の検査
正球性正色素性貧血、赤血球の形態観察で球状赤血球、網状赤血球の増加、黄疸（間接ビリルビン上昇）、脾腫、赤血球の浸透圧抵抗の低下などを総合して診断します。可能であれば、電気泳動により膜蛋白の異常を同定します。
なお、新生児期には形態、浸透圧抵抗ともに典型的な所見をとらないことも多いため、診断が難しいことがあります。
遺伝性球状赤血球症の治療脾臓摘出手術療法が基本。これは、脾摘により赤血球が破壊されなくなるため、溶血、黄疸が改善されます。
・適応 : 絶対適応。ただし、免疫の観点より、乳幼児期はなるべく避ける。
・副作用は、脾臓が免疫を担っていることから病気にかかりやすくなる。
貧血が高度な場合は輸血を行います。輸血された赤血球が脾臓で異常に破壊されることはありません。
遺伝性球状赤血球症の治療期間と予後
慢性的な貧血が続く傾向がありますが、ほとんどの場合、生命予後には問題ありません。
遺伝性球状赤血球症の予防遺伝性によるものですので、予防方法がありません
遺伝性球状赤血球症によい漢方薬
| 初期から中期にかけて使用します |
十全大補湯
（じゅうぜんたいほとう） |
体力が衰え、だるく疲れやすく、顔色（血色）も悪い場合に。重い貧血に用いる。 |
四君子湯
（しくんしとう） |
比較的体力が弱く、疲れやすく、食欲不振があり、食後に眠くなるタイプに。 |
六君子湯
（りっくんしとう） |
胃アトニータイプ（胃壁の筋肉の緊張が低下している状態）で、食欲がなく、顔色も悪い場合に。 |
加味帰脾湯
（かみきひとう） |
体力がなく、倦怠感が強くて眠れず、気分が沈みがちで食欲がないときの貧血に。 |
当帰芍薬散
（とうきしゃくやくさん） |
女性の貧血で、ふだんから月経量が多い人や妊娠時に使う。 |
人参養栄湯
（にんじんようえいとう） |
全身の倦怠感、貧血、食欲不振、精神不安、寝汗、便秘に効果を現します。
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遺伝性球状赤血球症によいサプリメントある研究により、EPAがリバピリンによる発症を防ぐと結果が出ています。
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